Caro professore, ho mia figlia affetta da favismo. Cosa significa? È davvero così pericolosa questa malattia? Mi hanno allarmato molto i cartelli che trovo nei mercati. Esiste una cura? Cosa vuol dire G6PD, HbA1c?
Il favismo è una malattia trasmessa geneticamente, che consiste in una carenza si un enzima, la glucosio-sei-fosfato-deidrogenasi (G6PD, appunto) la cui funzione è quella di conservare integra la membrana dei globuli rossi e di mantenere l’equilibrio metabolico della emoglobina presente all’interno dei globuli rossi stessi. La sua carenza facilita l’emolisi, ossia la rottura dei globuli rossi e la liberazione dell’emoglobina in circolo. Questo avviene in seguito a stress di varia natura, ad esempio l’assunzione di certi farmaci (come antimalarici, alcuni antinfiammatori) e l’esposizione ad alcune sostanze come come la divicina o l’isouranile, potenti antiossidanti presenti nelle fave e capaci di danneggiare la membrana cellulare, sopratutto quando vi è scarsa presenza di G6PD. Esistono tante forme diverse di questo deficit, da quella di intensità spesso tanto lieve da non manifestarsi mai fino a quella più grave (ma rara) che richiede frequenti trasfusioni. Si calcola che nel mondo circa 200 milioni di persone presentino questa anomalia, con una prevalenza variabile a seconda delle diverse aree geografiche. In Italia tale prevalenza è circa del 30% fra i sardi e sopra il 10% in alcune zone meridionali e del delta padano.